CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用

王文丹; 徐玉婵; 韦小妮; 李亚星; 罗颖花; 韦德宁; 何萍; 韦朔峰; 严提珍; 蔡稔

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用

CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的微缺失微重复,是否有致病基因,探讨二者联合应用的价值与意义。方法选取2016年1月—2020年7月于柳州市妇幼保健院生殖助孕中心遗传咨询和检查的进行染色体核型分析为平衡易位患者80例,进行CNV-seq技术检测,将二者的检测结果进行分析比较。结果在80例平衡易位标本中,CNV-seq技术检出显示,未检出异常65例,检出异常15例,其中缺失有4例,重复有11例。异常检出率为18.75%。其中14例异常不在平衡易位断裂点中,1例在平衡易位点中,缺失片段大小为0.34 Mb,该片段为多态性。15例异常病例中,1例有明确致病的缺失,2例是多态性,2例良性,10例临床意义不明。结论CNV-seq技术可检出<5 Mb的染色体变异,将染色体核型分析技术与CNV-seq技术联合应用,检测出是否有微缺失微重复,是否有致病基因,具有很好的临床应用价值。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第4期|546-549|共4页
作者
王文丹; 徐玉婵; 韦小妮; 李亚星; 罗颖花; 韦德宁; 何萍; 韦朔峰; 严提珍; 蔡稔;
展开▼
作者单位

柳州市妇幼保健院;

广西柳州545001;

柳州市生殖与遗传研究所;

广西柳州545001;

广西科技大学附属妇产医院儿童医院;

广西柳州545001;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
基因组拷贝数变异测序技术; 染色体核型分析; 平衡易位;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展 [J] . 黎永鉴 ,闫丽琼 ,朱昭颖 . 中外医学研究 . 2023,第19期
2. 染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用 [J] . 唐艳 ,卢守莲 ,王珏 . 系统医学 . 2022,第15期
3. 核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用 [J] . 高明雅 ,柴玉琼 ,王亚男 . 检验医学与临床 . 2022,第15期
4. 应用QF-PCR和CNV-seq以及染色体核型分析检测羊水的染色体畸变及结果分析 [J] . 乔金平 ,袁静 ,胡文君 . 分子诊断与治疗杂志 . 2020,第1期
5. CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较 [J] . 李翠 ,赵明刚 ,贺芳 . 西安交通大学学报（医学版） . 2019,第6期
6. SNP-array技术结合核型分析在一父源性染色体平衡易位家系产前诊断中的应用 [C] . 李素萍 ,苗正友 ,金玉霞 . 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 . 2014
7. 产前超声筛查与染色体核型分析及CNV-seq在产前诊断中的应用价值 [A] . 肖景玲 . 2022

CNV-seq技术在染色体核型分析平衡易位患者中的临床应用

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅