1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析

臧伟伟; 高明雅; 刘晓飞; 崔新刚; 王亚男

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目的对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果患儿染色体初步定为46,XX,?add(18)(q22)。CNV-seq结果提示患儿8q23.3-8q24.3存在32.1 Mb重复,18q21.32-q23存在19.6 Mb缺失。患儿母亲染色体正常,父亲染色体为46,XY,t(8;18)(q23.3;q21.3)。患儿核型结果最终确定为46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)pat。结论患儿携带有8q部分三体和18q部分单体,可能导致严重的临床表型;明确患儿的遗传学病因,指导家庭再次生育。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第7期|1454-1457|共4页
作者
臧伟伟; 高明雅; 刘晓飞; 崔新刚; 王亚男;
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作者单位

洛阳市妇幼保健院遗传与产前诊断科;

河南洛阳471000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
染色体核型分析; CNV-seq; 8q部分三体; 18q部分单体; 产前诊断;

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