一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

阙婷; 李东明; 李旺; 林飞; 徐玉琪; 韦芳璐; 刘天盛; 欧珊

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,且Y染色体微缺失AZF区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd均缺失。染色体核型为46,XX。性激素检测示高促性腺激素性腺功能不全。结论对性发育异常的患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第11期|85-86|共3页
作者
阙婷; 李东明; 李旺; 林飞; 徐玉琪; 韦芳璐; 刘天盛; 欧珊;
展开▼
作者单位

广西壮族自治区妇产医院遗传代谢中心实验室;

南宁530003;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
46; XX男性综合征; SRY基因; 性反转;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 [J] . 夏欣一 ,崔英霞 ,卢洪涌 . 中华男科学杂志 . 2007,第12期
2. 一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告 [J] . 马会平 ,梁悦 ,王庆鹏 . 生殖医学杂志 . 2019,第6期
3. 第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习 [J] . 崔领兵 ,田文艳 . 国际生殖健康/计划生育杂志 . 2023,第6期
4. 1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究 [J] . 张林琳 ,施绍瑞 ,代云才 . 四川医学 . 2020,第7期
5. 46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告 [J] . 张静敏 ,王世雄 ,胡琴 . 临床儿科杂志 . 2004,第3期
6. 3例46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 [C] . 夏欣一 ,崔英霞 ,卢洪涌 . 世界中联男科专委会第十届学术年会、国际中医男科第十二届学术大会、第七届海峡两岸中医男科学术论坛、2018年江苏中医男科学术大会（高层论坛） . 2018
7. 45,X/46,XX核型Turner综合征患者的临床特征分析 [A] . 肖静文 . 2020

一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅