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杨丽霞; 张琪瑶; 孙伟; 管群; 菅福琴;
山东中医药大学第二附属医院生殖中心;
济南250001;
染色体相互易位; 精神发育迟滞; 外周血染色体检查; 先天性心脏病; 染色体核型; 口齿不清; 理解能力; 生活技能;
机译:先前未曾描述的常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/精神发育迟滞(MCA / MR)综合征,包括:额鼻发育异常,体力亢进,身材矮小和近距离畸形
机译:在中国患者中与常染色体显性精神发育迟滞5相关的SyngaP1的新突变
机译:捷克人群特发性精神发育迟滞儿童的隐匿性染色体重排
机译:抑郁和精神运动发育迟滞对语音的时空分析
机译:对员工对哥伦比亚特区人类服务部(DHS),精神发育迟滞和发育障碍管理局(MRDDA)的组织效能的看法进行的调查。
机译:案例报告:具有X型综合征精神发育迟滞-34的胎儿中新型非高内肾致突变的表征-34
机译:传递的相互易位t(1; 12)(p32.1; q21.3)在与精神发育迟滞,语言延迟和小头畸形共同分离的家庭中的临床和分子特征
机译:总统精神发育迟滞委员会:二十周年研讨会。最大限度地提高精神发育迟滞和其他发育障碍患者的生活质量
机译:精神发育迟滞或自闭症的治疗剂
机译:使用奥氮嗪或药学上可接受的盐来制备用于治疗自闭症和精神发育迟滞的药物。
机译:核酸序列,氨基酸序列,复制性克隆载体,分离的宿主细胞表达载体,在宿主中测试作为骨调节治疗剂的物质的方法以鉴定参与骨调节的分子和候选蛋白以测试hbm活性,用于药物开发以治疗骨骼发育异常,治疗动物骨骼发育异常,改变宿主的骨骼发育,治疗骨质疏松症,评估对骨骼发育异常的遗传易感性诊断,鉴定遗传易患骨发育障碍,在骨组织中表达hbm蛋白,扩增核苷酸多态性,鉴定hbm基因的调节元件并调节骨密度,并且在一名患者中进行骨发育障碍的诊断测定,细菌人工染色体,分离的核酸片段,核酸和多肽。
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