基于MLPA技术对单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断的研究

闫杨; 王红梅

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基于MLPA技术对单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断的研究

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目的建立单基因遗传病DMD/BMD与SMA的多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测平台,提高患者诊断率和携带者检出率,并指导再生育。方法选择2010年至2013年在解放军四六三医院就诊的50例DMD患者,5例BMD患者和7例SMA患者,运用MLPA技术对患者的DMD基因、SMN1基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对有基因缺失的DMD、SMA先症者的姐妹或母亲进行DMD、SMN1基因携带者筛查。结果 DMD:55例患者中30例患者有外显子缺失,3例有外显子重复,其中20例外显子缺失的患者中8例其姐妹或母亲为缺失携带者。SMA:7例患者中5例SMN1第7+8号外显子纯合缺失和1例7外显子纯合缺失,1例没有缺失,5例患儿的父母亲中4例为SMN1外显子7+8部分缺失携带者。结论 MLPA是一种高效、灵敏、准确、性价比较高的DMD/BMD、SMA分子诊断新方法。MLPA的应用不依赖患者信息,可有效对DMD/BMD、SMA致病基因拷贝数进行相对定量,检出遗传缺陷携带者和提高患者诊断率。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第9期|8-10|共3页
作者
闫杨; 王红梅;
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作者单位

解放军四六三医院细胞治疗中心;

辽宁沈阳110042;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
多重连接依赖性探针扩增技术; 假肥大型进行性肌营养不良; 脊髓性肌营养不良症; 基因诊断;

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