广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析

陈荣誉; 陈少科; 谢波波; 黄朋; 易赏; 郑海洋

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广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析

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目的了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系。方法对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率。结果 496例样本G6PD基因检测发现13个基因突变位点,热点突变c.95A>G,c.392G>T,c.1024C>T,c.871G>A,c.1376G>T,c.1388G>A占97%以上,国内c.871G>A少见,但在广西地区仅次于热点突变,占5.8%。此外,c.406C>T、c.1360C>T只在壮族人群中存在,各出现2例。结论广西地区热点突变基因与国内报道一致,但其它突变位点有其地理与民族特点。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第11期|20-22|共4页
作者
陈荣誉; 陈少科; 谢波波; 黄朋; 易赏; 郑海洋;
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作者单位

广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室;

南宁530023;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R440;
关键词
G6PD缺乏症; 基因突变; 广西地区; 壮族、汉族;

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