GJB2基因V27I和E114G位点与耳聋相关性的研究

周黎红; 郝子琪; 刘薇拉; 马云霞; 任立宏; 申静; 周永安

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目的通过对127例耳聋患者和127例健康人GJB2基因测序,探讨V27I和E114G位点与耳聋发生及发展的相关性。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所有标本的GJB2基因区段,测序分析扩增产物。结果 V27I+E114G双杂合和V27I+E114G非双杂合突变,在127例耳聋患者中分别检测到37和14例患者,127名对照组成员中分别检测到18和12名成员,SPSS 13.0统计软件分析,V27I+E114G双杂合、V27I+E114G非双杂合在耳聋组和对照组中均无显著相关性(P>0.05)。此外,3个家系的患者GJB2基因均显示V27I+E114G双杂合,家系其他成员为V27I+E114G非双杂合。结论部分家系研究结果提示V27I+E114G双杂合可能是引发耳聋的一个原因,因此,深入探讨V27I+E114G双杂合在耳聋发生发展中的作用,为明确病因及预防耳聋发生提供理论基础。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2012年第12期|49-50|共3页
作者
周黎红; 郝子琪; 刘薇拉; 马云霞; 任立宏; 申静; 周永安;
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作者单位

运城市夏县人民医院检验科;

运城044400;

太原市中心医院检验科;

太原030009;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
GJB2; V27I; E114G; 耳聋;

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