2例DGUOK基因相关线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因变异特征

王玉佩; 令军鹤; 石静云; 田芯瑗; 惠玲; 郝胜菊; 张庆华

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目的探讨2例线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析2例肝脑型MDS患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果先证者1为2日龄男婴,临床表现为严重代谢性酸中毒,肝功能异常及脑白质病变等。全外显子测序提示DGUOK基因存在c.534G>A(p.T178X)纯合无义变异,产生含有178个氨基酸的截短蛋白。Sanger测序验证其父母和姐姐均携带该位点杂合变异。先证者2为1日龄男婴,主要临床表现为黄疸,肝功能受损。全外显子测序提示DGUOK基因存在c.313C>T(p.R105X)纯合变异,生成含有105个氨基酸的截短蛋白,变异遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,2例变异均评估为致病性(PVS1+PM2+PM3)。结论 DGUOK基因的纯合变异可能是导致本文报道2例患儿发病的遗传学病因,拓展了DGUOK基因变异谱。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第10期|2143-2149|共7页
作者
王玉佩; 令军鹤; 石静云; 田芯瑗; 惠玲; 郝胜菊; 张庆华;
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作者单位

甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院医学遗传中心和新生儿重症监护中心;

甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心;

甘肃兰州730050;

甘肃中医药大学公共卫生学院;

甘肃兰州730000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
线粒体疾病; 线粒体DNA耗竭综合征; DGUOK基因; 基因变异; 新生儿;

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