唐氏综合征产前筛查与产前诊断及实验室质量控制

冯杏琳; 申华; 葛瑶; 罗素霞; 董瑞丽; 刘丹; 李彬; 高海燕

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唐氏综合征产前筛查与产前诊断及实验室质量控制

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目的出生缺陷干预逐步成为社会关注的热点,产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷发生率的有效方法,针对常见染色体异常的唐氏综合征产前筛查和诊断工作,在全社会的推动下深入发展并卓有成效,防治出生缺陷的社会宣教深入人心,广大孕产妇的保健需求快速提高,对当前我国医疗水平检测技术的不断提高起到积极促进作用。方法采用时间分辨免疫荧光法对唐氏综合征进行孕中期筛查,异常者进行无创DNA产前检测和羊水产前诊断及彩超检查确诊。结果 13 385例产前检测的孕妇中,检出低风险11427例,占85.37%;21三体高风险612例,占4.57%;21三体临界风险927例,占6.93%;18三体高风险266例,占1.99%;单项值异常135例,占1.01%;开放性神经管缺陷(NTDS)高风险18例,占0.13%。对筛查异常者行孕妇外周血无创DNA产前检测或彩超及羊水细胞染色体核型分析或SNParray结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常19例,占0.14%。结论无创DNA产前检测技术的问世,对高发的唐氏综合征患儿的产前诊断带来了理想的检测手段。通过产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断模式,可以减少产前诊断的盲目性。无创DNA产前检测并不能取代产前筛查,通过我们的临床观察,产前筛查高风险孕妇除了排除唐氏综合征的同时,还伴有其他的脏器异常情况也常见。因此,产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断,产前超声检查四者缺一不可。特别值得注意的是,在筛查前要对孕妇年龄、体重、孕周、是否试管婴儿、孕妇是否患糖尿病等进行认真核对与评估,以防止孕妇信息有误带给我们检测结果的偏差。在质量控制方面,除做好室内质控和室间质评外,对于标本的采集、冷链运输和存放都要进行严格要求,试剂存放、试剂批次的改变、仪器设备进行定期监测与校准等。并做好批次检测的标准曲线,质控图。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2019年第8期|944-945|共2页
作者
冯杏琳; 申华; 葛瑶; 罗素霞; 董瑞丽; 刘丹; 李彬; 高海燕;
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作者单位

河南省开封市妇产医院医学遗传科开封市医学遗传研究所河南省医学遗传学重点学科开封市优生遗传学重点实验室;

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正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
唐氏综合征; 产前筛查; 产前诊断; 无创DNA检测; 质量控制;

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