NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例

李书平; 李丽玮; 郝世瑞; 陈欣欣; 冯艳丽; 王秀锋; 李书君; 吕会净

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例

NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的报道NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD,扩充46,XY DSD产前诊断基因位点。方法对先征者进行家系调查、全外显子组检测CNV分析,对检测到的目标基因进行致病性分析。结果先征者、先证者姐姐和母亲均携带NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变,先征者父亲未携带该基因突变位点。结论 NR5A1基因c.866T>G(p.L289R)突变导致先征者46,XY DSD的发生。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第5期|1056-1058|共3页
作者
李书平; 李丽玮; 郝世瑞; 陈欣欣; 冯艳丽; 王秀锋; 李书君; 吕会净;
展开▼
作者单位

邢台市人民医院检验科;

河北邢台054000;

邢台市人民医院营养科;

河北邢台054000;

邢台市人民医院儿科;

河北邢台054000;

邢台市妇幼保健院检验科;

河北邢台054000;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
46; XY性发育异常; 核受体亚家族5A组成员1; 基因突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. NR5A1基因突变的46,XY性发育异常合并肥胖及高胰岛素血症一例 [J] . 陈辰 ,汤中云 ,李敏 . 国际妇产科学杂志 . 2023,第3期
2. NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床诊治与遗传学分析 [J] . 摆俊博 ,娜菲莎·吐尔地 ,刘开放 . 现代泌尿外科杂志 . 2023,第9期
3. 46，XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习 [J] . 李娟 ,王剑 ,沈永年 . 临床儿科杂志 . 2016,第10期
4. 46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析 [J] . 陈雪娇 ,许惠惠 ,潘映秋 . 医学研究杂志 . 2013,第3期
5. 新发睾丸决定基因SRY突变导致46,XY性发育异常三例 [J] . 王曦 ,聂敏 ,刘兆祥 . 基础医学与临床 . 2018,第1期
6. XY性发育障碍、原发性肾上腺皮质功能不全并先天性脾发育不良1例—类固醇生成因子1(SF1,NR5A1)杂合基因缺失de novo新突变 [C] . 马华梅 ,李燕虹 ,苏喆 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 46、XY DSD基因诊断流程的建立和46,XY女性/AIS/5α-RD2缺乏的基因诊断 [A] . 廖希 . 2011

NR5A1基因p.L289R突变导致46,XY DSD病例1例

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅