二例Angelman综合征临床及脑电图分析

郭洪磊; 万鑫; 王珂

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二例Angelman综合征临床及脑电图分析

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Angelman综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。临床表现主要是发育迟缓、颅面部异常、共济失调、阵发性发笑、癫痫发作等。本病的遗传机制主要是15号染色体长臂11区到13区缺失（15q11-13 deletion）。国外研究表明,Angelman综合征具有较为特征性的临床及脑电图改变,其中EEG为诊断Angelman综合征的一项敏感方法,常能在临床症状明显前及基因诊断前提示本病,从而有助于早期诊断。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第1期|121-122|共2页
作者
郭洪磊; 万鑫; 王珂;
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作者单位

山东省青岛市妇女儿童医院;

青岛266034;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学;
关键词
Angelman综合征; 脑电图;

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