孕中期羊水染色体产前诊断异常检出率与临床诊断相关性的研究

王鼎; 孔舒; 潘倩莹; 钟旋; 范勇; 孙筱放

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孕中期羊水染色体产前诊断异常检出率与临床诊断相关性的研究

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目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的临床诊断资料与染色体结果,总结羊水染色体送检的变化,分析各临床诊断中染色体异常检出率的差异,评估在染色体异常方面的风险值。结果 2012年第四季度至2013年第二季度产前诊断羊水染色体送检数量同比变化不大,2013年第三、四季度明显下降。异常检出率最高的组别是不良孕史组,为8.77%,与总样本的异常检出率相比,差异有统计学意义(卡方检验,P值为0.03,小于0.05)。评估临床诊断检查染色体异常的风险值,无高风险或低风险诊断组别。结论孕妇无创产前筛查和CGH的开展使羊水细胞遗传产前诊断显著减少,不良孕产史的羊水染色体遗传产前检出率最高,有统计学意义;所有临床分组的风险值升高或降低不明显。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2015年第1期|25-27|共4页
作者
王鼎; 孔舒; 潘倩莹; 钟旋; 范勇; 孙筱放;
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作者单位

广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部;

广东省产科重大疾病重点实验室;

广东省普通高校生殖与遗传重点实验室;

广州510150;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
产前诊断; 羊水; 核型分析; 临床诊断;

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