湖南地区地中海贫血基因检测结果及突变类型分析

唐笑; 刘岱璿; 周梅华

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湖南地区地中海贫血基因检测结果及突变类型分析

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目的了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况。方法通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析。结果检出7种α地贫基因缺失类型,以--^(SEA)/αα(71.88%)和-α^(3.7)/αα(20.07%)最为突出。6984例标本中,检出1366例β地贫(包括13种β地贫突变基因),3种常见的类型分别是CD41-42(35.94%)、IVS-II-654(31.24%)和CD17(16.76%)。结论本研究展示了湖南地区地贫分布情况,可为本地区开展地贫遗传咨询和预防提供参考。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第4期|32-33|共3页
作者
唐笑; 刘岱璿; 周梅华;
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作者单位

长沙金域医学检验所有限公司;

湖南长沙410005;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;R440;
关键词
地中海贫血; 基因检测; 湖南;

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