胎儿母源性14号染色体未知结构改变1例

江淼; 代鹏; 孔祥东

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胎儿母源性14号染色体未知结构改变1例

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本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例。孕妇核型为46,XX,t(2;4(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析。胎儿的CNV-seq结果未见异常,染色体核型结果为46,XN,add(14)(p13)mat。目前,该孕妇已产下一表型正常、发育良好的健康婴儿。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第2期|294-295|共2页
作者
江淼; 代鹏; 孔祥东;
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作者单位

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部;

河南郑州450052;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
染色体平衡易位; 多态; 产前诊断;

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