甘露聚糖结合凝集素基因点突变与类风湿关节炎的关系

张丽芸; 刘俐; 陈政良

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甘露聚糖结合凝集素基因点突变与类风湿关节炎的关系

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收集类风湿关节炎(RA)患者和正常对照人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测MBL基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变,分析MBL基因点突变与RA及其严重程度的关系。72例RA患者中,检出54位密码点突变杂合子29例和纯合子3例、57位密码点突变杂合子1例,其54、57位密码突变的基因频率分别为0.243和0.007;95例正常对照样本中,检出54位密码点突变杂合子22例和纯合子2例、57位密码点突变杂合子1例,其54、57位密码点突变的基因频率分别为0.137和0.005;两者比较,其54位密码点突变有显著差异(x^2=6.78,P<0.05)。有关节侵蚀破坏的43例RA患者中,检出54位密码点突变杂合子21例和纯合子3例,其基因频率为0.314;29例无关节侵蚀破坏的RA患者中,仅有8例54位密码点突变杂合子,基因频率为0.138;两者比较存在显著差异(x^2=6.45,P<0.05)。因此认为,MBL基因点突变是RA的易感因素并与疾病的严重程度有关。

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来源
《现代免疫学》 |2010年第2期|138-141|共4页
作者
张丽芸; 刘俐; 陈政良;
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作者单位

南方医科大学免疫学教研室;

广州510515;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类免疫遗传学;
关键词
甘露聚糖结合凝集素; 点突变; 类风湿关节炎;

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