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刘舒; 陈暖; 梁金群; 欧阳海梅; 曾伟宏; 谢汛杰; 陈丽莹; 江剑辉;
广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科;
广州番禺511442;
Leigh综合征; 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷; ND3基因; 突变;
机译:线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告)
机译:线粒体呼吸链复合体I的持续且相似的装配缺陷可快速鉴定Leigh综合征患者的NDUFS4突变
机译:Leigh综合征患者中NDUFS2突变导致线粒体呼吸链复合体I催化缺陷
机译:严重急性呼吸综合征78例的临床特点及治疗
机译:人类线粒体呼吸链缺陷的分子和生化特征
机译:儿童单线大规模mtDNA缺失(SLSMD)的线粒体单链DNA结合蛋白新型de novo SSBP1突变,临床表现为Pearson,Kearns-Sayre和Leigh综合征
机译:临床中心评估产前类固醇治疗预防新生儿呼吸窘迫综合征的疗效
机译:筛选和选择潜在候选药物的方法或测试人对线粒体有影响的物质的敏感性的方法以及研究候选药物线粒体在临床筛选或治疗方案中的作用的方法
机译:预防/治疗线粒体功能障碍所致疾病的临床症状的表达的组合物
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