对MITF基因突变导致Waardenburg TypeⅡ综合征患者临床表型和遗传学分析

余珍; 刘璇; 魏洁; 代文成

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目的探讨1例虹膜色素沉着异常,感音神经性耳聋,皮肤白斑患者的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患者染色体微小异常。用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析及Sanger测序验证,对患者进行遗传学分析。结果SNP array检测结果正常。全外显子测序结果及OMIM数据库分析结合患者临床表型得出MITF基因c.775C>T突变,259位置氨基酸由精氨酸突变为终止密码子。Sanger测序结果全外显子检测一致,显示患者MITF基因c.775C>T(p.Arg259)杂合突变。结论本例患者异常表型是由于MITF基因c.775C>T(p.Arg259)杂合突变导致的,并表现为Waardenburg syndromeⅡ型,对其家系有遗传指导意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2020年第8期|950-951|共3页
作者
余珍; 刘璇; 魏洁; 代文成;
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作者单位

新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心;

乌鲁木齐830000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
Waardenburg综合征; MITF基因; 基因突变; 虹膜色素沉着;

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