遗传性牙龈纤维瘤一家系临床特征及SOS1基因突变筛查

杨卫平; 夏慧; 杨建强

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遗传性牙龈纤维瘤一家系临床特征及SOS1基因突变筛查

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目的检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)一家系患者的临床特点及致病基因。方法通过诊断HGF先证者,收集一个中国汉族非综合征性HGF家系,患者牙龈组织作HE和MASSON染色进行组织病理学分析。采集家族中患者及健康个体的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增SOS1基因各外显子并作直接测序,同源性比较分析。结果该中国汉族HGF家系中共有四代10人,其中患者4人(男2人,女2人),符合常染色体显性遗传模式。患者牙龈组织病理显示牙龈黏膜上皮钉突延长,纤维结缔组织增生,MASSON染色显示胶原纤维异常增生。基因突变检测未在SOS1基因外显子区域发现突变点。结论该家系临床特征典型,符合常染色体显性遗传模式。HGF具有一定的遗传异质性,SOS1基因可能不是该中国汉族人HGF家系的致病基因。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第7期|27-29|共3页
作者
杨卫平; 夏慧; 杨建强;
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作者单位

湖州师范学院附属第一医院口腔医院正畸科;

浙江湖州313000;

湖州师范学院附属第一医院病理科;

湖州师范学院附属第一医院皮肤医疗美容科;

浙江湖州313000;

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正文语种 chi
中图分类非龋性牙疾病;
关键词
牙龈增生; 家系; 致病基因; 突变;

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