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首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >产前1q21.1微缺失/微重复胎儿的超声表现和妊娠结局分析

产前1q21.1微缺失/微重复胎儿的超声表现和妊娠结局分析

         
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目的分析产前孕中晚期1q21.1微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前1q21.1微缺失/微重复综合征的基因组与临床表型的相关性。方法对15例行单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测诊断为1q21.1微缺失/微重复胎儿进行回顾性分析,分析其超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果15例1q21.1微缺失/微重复片段大小介于806 kb~3.9 Mb,主要包括GJA5、GJA8、CHD1L、PRKAB2、BCL9等致病基因。15例病例中9例胎儿超声表现异常特征,其中心脏部位(室间隔缺损、主动脉狭窄、肺动脉反流、心脏强回声)的超声异常5例(30.0%,5/15),肾脏或输尿管的超声异常2例(13.3%,2/15),侧脑室增宽2例(13.3%,2/15)。15例病例中9例(60.0%,9/15)选择终止妊娠,其中2例(28.6%,2/7)引产胎儿表型畸形,一例为胎儿左手轴后多指,一例胎儿唇腭裂。6例(40.0%,6/15)选择继续妊娠,其中2例(33.3%,2/6)新生儿异常临床表型,一例听力受损,一例室间隔缺失。结论产前1q21.1微缺失/微重复胎儿具有广泛的非特异临床表型,以心脏结构异常和泌尿系畸形最为常见,具有明显表型差异化及不完全外显。产前超声联合SNP-aray检测有助于明确1q21.1微缺失/微重复胎儿的基因组与临床表型关系,为孕妇妊娠选择和预后治疗提供理论依据。

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