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产前超声筛查胎儿先天性膈疝及妊娠结局回顾性总结

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目的：探讨提高产前超声筛查先天性膈疝的临床经验及对妊娠结局的相关认知. 方法：总结以腹腔内是否见到胃泡、胃泡位置及形态是否异常以及心脏位置是否移位为筛查线索,评价产前超声诊断胎儿膈疝的符合率、超声声像图特点及相关妊娠结局. 结果：产前超声诊断膈疝51例，被最终证实49例，产前诊断符合率为96.1%（49/51）；误诊2例，生后证实为膈膨升1例，肺囊腺瘤1例，产前误诊率为3.9%（2/51）。49例膈疝发生左侧43例（87.7%，43/49）；右侧2例（4.1%，2/49），双侧4例(8.2%,4/49)。男胎29例（59.2%,29/49），女胎20例(40.8%,20/49)。合并其他异常33例（67.3%，33/49）。51例中选择引产34例（66.7%，34/51）；选择保留17例（33.3%，17/51）,包含2例误诊病例（均未合并其他异常）。51例病例仅5例行NIPT筛查，均未发现异常。保留的15例膈疝，LHR最小值为1.9，最终死亡6例（40.0%，6/15），其中晚孕期胎死宫内2例、早产放弃治疗死亡1例、足月分娩后死亡3例。活产9例（60.0%，9/15），其中足月剖宫产术6例，足月顺产3例，均接受手术治疗，愈后尚好。 结论：产前超声筛查胎儿膈疝具有很高的符合率；高质控超声检查、多学科会诊以及分娩后及时转运救治可以提高先天性膈疝的生存率。

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