21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展

刘英华; 陈瑛; 王三男

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21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展

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先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）属于常见常染色体隐性遗传病，有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因，90％-95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21A2基因上存在有害突变。了解CYP21A2基因编码区的常见突变谱和突变热点，主要包括基因的点突变、小缺失、小插入和完全重组等，同时分析基因型与表现型的关系，有着重要的意义。本研究在阐述2-羟化酶缺乏症的分子基础上，就近几年国内外21-羟化酶缺乏症相关内容进行简要综述。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第12期|3-6|共4页
作者
刘英华; 陈瑛; 王三男;
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作者单位

南京医科大学附属苏州医院新生儿科;

苏州215002;

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正文语种 chi
中图分类肾上腺疾病;
关键词
先天性肾上腺皮质增生; 21-羟化酶缺乏症; CYP21A2基因; DNA序列分析;

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