长沙地区62800例血清学产前筛查回顾性分析

贺骏; 厉玉姣; 王卫红; 李红玉; 刘少兰; 罗建立

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长沙地区62800例血清学产前筛查回顾性分析

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目的评价妊娠早、中期孕妇血清产前筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对62 800例孕妇进行孕早、中期联合筛查,对产前筛查高风险及其它高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿羊水和脐血染色体分析等;对开放性神经管缺陷(ONTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果①62 800例筛查孕妇中,筛查高风险率为5.8%(3636/62800)。②3636例筛查高风险孕妇中有1986例孕妇选择了产前诊断,产前诊断率为54.6%。③筛查高风险孕妇通过羊水、脐血或无创性产前诊断、超声产前诊断共确诊异常核型胎儿52例,其中唐氏综合征13例,18-三体综合征7例,其他染色体异常胎儿32例,ONTD胎儿16例。④对筛查高风险未接受产前诊断孕妇进行随访追踪,随访率为48.2%,发现不良妊娠结局37例,其中唐氏综合征3例。⑤对筛查低风险孕妇进行妊娠结局随访,发现唐氏综合征2例,漏筛率为1/29582。结论孕妇在孕早、中期进行产前筛查并结合超声产前诊断可以有效地降低缺陷的出生率。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2013年第6期|78-79|共2页
作者
贺骏; 厉玉姣; 王卫红; 李红玉; 刘少兰; 罗建立;
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作者单位

长沙市妇幼保健院;

湖南长沙410007;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
产前筛查; 唐氏综合征; 18-三体; 开放性神经管缺陷;

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