Alagille综合征罕见致病性移码突变一例

陈丽丽; 杨森; 赵碧英; 崔岚巍

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Alagille综合征罕见致病性移码突变一例

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1患儿患儿男性,3岁4个月,以"转氨酶异常升高三年,伴面部皮疹"为主就诊于本院儿科。患儿出生后反复出现黄疸,转氨酶升高,伴有生长发育慢。因病情反复来本院就诊。血清肝酶、胆红素和总胆固醇升高,肝胆胰彩超正常,心脏彩超显示:房间隔缺损。无遗传代谢病家族,基因检测结果:患儿JAG1片段缺失引起的杂合突变,在JAG1基因的一个拷贝中发现了新的致病性移码突变c.489del C,氨基酸(p.Ser164Asnfs*7)改变产生截短蛋白。患儿父母外周血DNA检测均无相关基因突变(图1)。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第5期|688-689|共2页
作者
陈丽丽; 杨森; 赵碧英; 崔岚巍;
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作者单位

哈尔滨医科大学附属第一医院;

黑龙江哈尔滨150001;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内科学;
关键词
房间隔缺损; 遗传代谢病; 患儿父母; 面部皮疹; 心脏彩超; 移码突变; 转氨酶升高; 基因突变;

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