南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

罗超; 李东明; 何升; 郑海洋; 玉晋武; 陈少科; 郑陈光

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南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

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目的在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果 19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2=430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2=0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2=0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2=17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2=9.539,P＜0.01）。结论南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。

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来源
《现代预防医学》 |2015年第1期|54-57|共4页
作者
罗超; 李东明; 何升; 郑海洋; 玉晋武; 陈少科; 郑陈光;
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作者单位

广西壮族自治区妇幼保健院;

妇产医院;

儿童医院;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿疾病筛查; 毛细管电泳; 地中海贫血;

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