新生儿Cantú综合征1例

王海政; 张爱梅

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目的分析由ABCC9基因变异引起Cantú综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿全身多毛,心脏彩超示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因外显子12区域发现一处杂合突变c.3347G>A,患儿父母均未携带该变异,为新发变异。结论基因检测有助于Cantú综合征的早期诊断,在父母未检测出相关变异的情况下生育常染色体显性病患儿,提示其父母一方可能为该突变的生殖腺嵌合体。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2022年第7期|1245-1248|共4页
作者
王海政; 张爱梅;
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作者单位

潍坊医学院儿科学教研室;

山东潍坊261053;

潍坊市人民医院新生儿科;

山东潍坊261000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
Cantú综合征; 婴儿; 新生; ABCC9基因; 生殖腺嵌合;

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