新疆南疆地区229336例血片样本新生儿疾病筛查结果分析

王慧琴; 王瑶; 吴卫东

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目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区229 336例血片样本经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.135‰;先天性甲状腺功能减低症16例,检出率为0.070‰。结论新疆南疆地区229 336例血片样本的苯丙酮尿症检出率在全国平均范围内,但先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质,以及患儿生活质量具有重要意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2019年第2期|176-177|共3页
作者
王慧琴; 王瑶; 吴卫东;
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作者单位

新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心;

乌鲁木齐830000;

新疆维吾尔自治区人民医院临床检验中心;

乌鲁木齐830000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿疾病筛查; 苯丙酮尿症; 先天性甲状腺功能减低症;

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