DSP双基因突变与家族性肥厚型心肌病的相关性分析

戴贺; 陶琴; 程维礼; 张郁青

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DSP双基因突变与家族性肥厚型心肌病的相关性分析

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目的:对导致肥厚型心肌病(HCM)的2种新型桥粒斑蛋白基因(DSP)基因突变进行研究,并初步分析家族性HCM基因型与临床表型的关系。方法:纳入1例HCM先证者及其家系成员,同时选取100例健康人作为对照。采集先证者及其家系成员的临床资料,对该家系及对照组成员开展基因测序确定致病基因,最后绘制家系图谱进行分析。结果:该家系中,先证者及其父亲确诊为HCM,基因测序提示2人均携带DSP c.6799A>T(p.Thr2267Ser)和c.8044C>G(p.Gln2682Glu)两种错义突变,先证者的2个女儿分别携带1种DSP错义突变,其余家属及健康对照组无此两种突变。结论:新发现的DSP基因突变可能是家族性HCM的致病突变,携带多个基因突变的家系成员可能更易患病,确切发病机制还需进一步研究。

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来源
《临床心血管病杂志》 |2022年第10期|823-827|共5页
作者
戴贺; 陶琴; 程维礼; 张郁青;
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作者单位

南京医科大学附属江宁医院心内科;

南京211100;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类心肌疾病;
关键词
肥厚型心肌病; DSP; 基因突变; 异质性;

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