染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

肖琳玲; 徐珺; 张晓红; 郭桂兰; 谭菊芳; 贺丽; 张双

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染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

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目的探索染色体微阵列技术(CMA)用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果G显带核型分析结果提示正常核型168例(93.85%),异常核型11例(6.15%)。CMA检测发现阳性结果17例(9.44%)、阴性结果163例(90.56%)。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异(CNV)、6例临床意义不明确的CNV(VOUS);其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0(χ^(2)=8.188,P=0.316)。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。

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来源
《中国辐射卫生》 |2022年第5期|611-614|共5页
作者
肖琳玲; 徐珺; 张晓红; 郭桂兰; 谭菊芳; 贺丽; 张双;
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作者单位

湖南省郴州市第一人民医院超声医学中心;

湖南郴州423000;

湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心;

湖南郴州423000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;超声波诊断;
关键词
染色体微阵列技术; 产前诊断; 超声结构异常; 拷贝数变异;

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