奉化区2011年-2017年51340例新生儿三病筛查结果分析

马棋挺

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目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借鉴参考。方法选取2011年-2017年于我院分娩的51 340位新生儿为筛查对象,使用荧光分析法等分析其血样中苯丙氨酸、促甲状腺素水平以及葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性,分析PKU、CH、G6PD的发病情况。结果2011年-2017年新生儿的筛查率从20.29%上升到52.92%。2011年-2017年共查出18位PKU、34位CH阳性以及589位G6PD患儿,PKU、CH、G6PD的平均发病率分别为0.035%、0.066%、1.15%。所有患儿随访结果良好。结论新生儿的早期筛查有利于避免先天性疾病带来的长期不利影响,及早干预以促进患儿的预后。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2019年第2期|178-179|共3页
作者
马棋挺;
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作者单位

宁波市奉化区妇幼保健院检验科;

浙江宁波315500;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;免疫学检验;
关键词
新生儿; 筛查; 苯丙酮尿症; 先天性甲减; 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷;

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