一例罕见的O02等位基因表达弱A抗原及其家系调查

王志江; 彭沫溱; 赵梓昕; 庞向军; 王耀瑛; 李茜; 罗臻; 高力立; 李秋进; 苏品璨

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目的对1例ABO正反定型不符的无偿献血者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,从而分析本例标本弱A抗原可能产生的分子遗传基础。方法通过标准血型血清学方法鉴定ABO血清学表型,利用PCR-SSP方法进行ABO血型基因分型检测,并对标本ABO基因第1-7外显子进行测序分析。结果标本血型表型与基因型不一致,表型为A弱B,PCR-SSP基因分型结果为B/O02,直接测序显示标本基因型为B101/O02;其父亲和胞妹血型表型与基因型一致,表型分别为A型和AB型,基因型分别为A/O02和A/B。结论此献血者ABO基因的O02等位基因遗传自父亲,可能导致弱A抗原的表达。

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来源
《中国输血杂志》 |2019年第12期|1278-1281|共4页
作者
王志江; 彭沫溱; 赵梓昕; 庞向军; 王耀瑛; 李茜; 罗臻; 高力立; 李秋进; 苏品璨;
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作者单位

云南昆明血液中心;

迪庆藏族自治州中心血站;

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正文语种 chi
中图分类 R457.11;
关键词
ABO血型亚型; 弱A抗原; 基因分型; 家系调查;

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