HLA-DRB1,-DQB1,-DPB1等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(非M3型)的关联性研究

齐珺; 王天菊; 陈乐; 王满妮; 王小芳; 杜丹; 尚利侠; 武君华; 房婕; 李恒新

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目的探讨HLAⅡ类(-DRB1,-DQB1,-DPB1)等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的易感相关性。方法以824名正常非亲缘造血干细胞捐献者(2016年1月—2019年9月)为对照,应用聚合酶链反应-测序分型(PCR-SBT)、下一代测序(NGS-ION S5TM)技术、基于LABScan? 3D平台的聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)等方法对308例AML(非M3型)患者进行HLAⅡ类(-DRB1,-DQB1,-DPB1)基因高分辨分型,用Arlequin 3.5.2.2软件计算HLA基因频率和单体型频率,计算疾病优势比(odds ratio,OR)进行病例对照研究。结果经χ^(2)检验、连续校正显示非M3型AML患者的HLA-DRB1*07∶01(14.61%vs 9.53%,P<0.01)、HLA-DQB1*02∶02(12.82%vs 8.31%,P<0.01)、HLA-DQB1*06∶02(11.53%vs 8.74%,P<0.05)和HLA-DPB1*17∶01(5.84%vs 3.16%,P<0.01)基因频率显著高于对照组,经Bonferroni校正后HLA-DRB1*07∶01(Pc<0.05)、HLA-DQB1*02∶02(Pc<0.05)和HLA-DPB1*17∶01(Pc<0.05)频率仍高于对照组,与AML呈强相关,OR分别为1.62(95%CI=1.23~2.14)、1.62(95%CI=1.21~2.18)和1.91(95%CI=1.23~2.94);AML患者的2座位单体型HLA-DRB1*07∶01-DQB1*02∶02频率经Bonferroni校正后仍高于对照组(12.66%vs 8.19%,Pc<0.05);3座位单体型HLA-DRB1*07∶01-DQB1*02∶02-DPB1*17∶01频率高于对照组,与AML呈强相关,是AML的易感单体型。结论本研究首次获得HLAⅡ(-DRB1,-DQB1,-DPB1)基因及单体型多态性与北方汉族AML相关性的资料,HLA-DRB1*07∶01、HLA-DQB1*02∶02、HLA-DPB1*17∶01及单体型HLA-DRB1*07∶01-DQB1*02∶02-DPB1*17∶01是北方汉族发生AML的风险基因及易感单体型,基于HLA单体型的风险预测可能比基于单个等位基因的风险计算更为精确。

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来源
《中国输血杂志》 |2021年第2期|101-106|共6页
作者
齐珺; 王天菊; 陈乐; 王满妮; 王小芳; 杜丹; 尚利侠; 武君华; 房婕; 李恒新;
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作者单位

陕西省血液中心西安市中心血站中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室;

陕西西安710061;

中国造血干细胞捐献者资料库管理中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类输血疗法;急性白血病;
关键词
急性髓系白血病; 人类白细胞抗原; HLAⅡ类; 单体型; 基因频率;

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