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部分D表型同种抗-D1例及其基因型分析

         

摘要

目的分析1名部分D表型孕妇抗-D同种免疫反应及部分D表型基因的遗传情况。方法常规血清学方法鉴定1名部分D表型孕妇血清抗-D,然后通过RHD基因10个外显子的检测、RHD基因合子型分析、以及D抗原12个抗原表位的测定,系统鉴定该例部分D表型的类别和亚型,并对其1家3代进行遗传分析。结果该例部分D表型为DVI(Ⅲ)类型,孕妇血清抗-D是由于妊娠Rh阳性子女产生的,效价为32,抗-D不与其自身红细胞及其它DVI(Ⅲ)部分D表型红细胞反应;家系分析表明先证者弟亦为DVI(Ⅲ)部分D表型,其父亲为隐性携带DVI(Ⅲ)部分D表型基因,而其母亲1条染色体缺失RHD基因,先证者DVI(Ⅲ)部分D表型基因未遗传至其女。结论证实DVI(Ⅲ)部分D表型个体可被正常D抗原致同种免疫反应,同时显示个例的基因变异为家系遗传性,而非个体基因变异所致。

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