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首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

         
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目的 :　分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型 ,了解孕中期异常核型出现的频率 ,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法 :130例有产前诊断的孕妇 (2例为双胎妊娠 )在妊娠 17- 2 7周时行羊膜腔穿刺术 ,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果 :　羊水细胞培养成功并进行核型分析的为 12 6例 ,成功率为 95 .4% ;妊 17- 2 0周与妊 2 0 - 2 7周的羊水培养成功率未见显著差异 ,分别 95 .9% (71/ 74) ,94.8% (5 5 / 5 8) ,P >0 .0 5 ;发现异常核型 10例 ,异常检出率为 7.8%(10 / 12 6 ) ;三体为主要的染色体异常 ,占异常核型的 40 % (4 / 10 ) ,其中 2 1三体占 30 % (3/ 10 ) ,性染色体数目异常及平衡易位各 1例 ,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达 33.3 % (2 / 6 ) ;发现 1例单卵双胎妊娠两胎均为 2 1三体儿 ;高龄为指征占成功产前诊断的 46 .3 % (6 0 / 12 6 ) ,检出异常核型 3例 ,检出率 5 % (3/ 6 0 )。结论 :　在有产前诊断指征的孕妇中 ,胎儿染色体异常核型的发生率为 7.8% ,三体仍是妊娠中期主要的异常核型 ,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。

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