Rothmund Thomson综合征1例

张孝中; 卢宪梅; 赵淑娥; 付琪

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Rothmund Thomson综合征又称先天性血管萎缩性皮肤异色综合征（congenitalpoikeloderma atrophic vascular syndrome）,本病罕见,1985年记载约有80例报导,为常染色体隐性遗传,是一致性的综合征还是杂合子所致者尚有疑问,女性受累多见,现将门诊所见一例介绍如下。患儿邹××,女,12岁,生后3个月面部及四肢出现红斑,呈慢性进行性加重,未觉其它不适。两岁会说话走路,胆小,智力差,未上学,每当太阳晒后皮肤红斑加重。父母非近亲婚配,两姊一弟均健在。父系及母系无类似病及其它遗传病。查体:身高125cm,体重22kg,体态正常,发育营养差,反应较迟钝。发稀,色黄,前额突出,面平,鼻根低,眼距宽,睫毛少,双侧眉毛脱落,右侧尤甚。双面頬、鼻梁、耳廊有明显的毛细血管扩张,部分融合,呈蝶形分布。心脏无杂音,双肺可闻及干罗音。腹软,肝、脾不大。四肢皮肤粗糙且干。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1991年第1期|109-110|共2页
作者
张孝中; 卢宪梅; 赵淑娥; 付琪;
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作者单位

山东医科大学附属医院儿科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
Thomson; 近亲婚配; 皮肤红斑; 皮肤异色; 干罗音; 毛细血管扩张; atrophic; 眼距; 斑点状; 会说话;

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