5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测

林志淼; 李岩; 张黎黎; 曹先伟; 张燕灵; 杨勇

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目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。

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来源
《临床皮肤科杂志》 |2008年第8期|506-508|共3页
作者
林志淼; 李岩; 张黎黎; 曹先伟; 张燕灵; 杨勇;
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作者单位

北京大学第一医院皮肤科;

南昌大学第一附属医院皮肤科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类红斑;
关键词
红斑肢痛症; 原发性; 基因; SCN9A; 基因突变;

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