Becker型肌营养不良症的基因分析研究

焦春堂; 唐治贵; 仇义华

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Becker型肌营养不良症的基因分析研究

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对 6个Becker型肌营养不良症家系调查 ,发现 10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高。 2个家系作了基因分析 ,家系 1(Ⅰ2 )先证者母亲的MPIP 5′CA 4 4、4 9片段为杂合 ,先证者 (Ⅱ1)未检出杂合片段 ,先证者的2个妹妹 (Ⅱ2 、Ⅱ3 )的 5′CA 4 5内含子有杂合 ,检出 2例女性Becker型肌营养不良症患者 ,女性Becker型肌营养不良症患者较为少见。另 1Becker型肌营养不良症家系为基因缺失型。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2003年第2期|20-21|共2页
作者
焦春堂; 唐治贵; 仇义华;
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作者单位

重庆市第二人民医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类脂肪代谢障碍;
关键词
Becker型肌营养不良症; 基因; 血清酶; 肌红蛋白;

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