结节性硬化症附2例报告

张静敏; 王世雄

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结节性硬化症（tuberousscleosis）是一种少见的神经皮肤综合征，其临床特征表现为面部皮脂腺瘤、痛痫发作和智能障碍。本文报道2个病例，分别于生后3个月及18个月起病，均以抽痉、皮肤脱色斑表现，这一特征为疾病的早期诊断提供了重要线索。目前认为结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显。结合临床表现不同类型，本文对疾病的发生、遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1999年第1期|103-103|共2页
作者
张静敏; 王世雄;
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作者单位

上海第二医科大学附属新华医院;

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正文语种 chi
中图分类 R758.304;
关键词
结节性硬化症; 皮肤腺瘤; 癫痫; 诊断;

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