应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

杜梅君; 郑梅玲; 王晓维

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应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

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本文应用生物素标记的X -α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针 2 1q2 2 .3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对 7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交 (FISH)。用染色体成像系统摄影并后期处理 ,显示的异常核型有 :45 ,XX/4 7,XXX ;45 ,XO/4 6 ,Xi(Xq) ;45 ,XO/4 6 ,XX ;47,XX +2 1;47,XY +2 1;47,XXY。中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致 ,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2002年第1期|40-41|共2页
作者
杜梅君; 郑梅玲; 王晓维;
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作者单位

山西医科大学第一临床医学院医学遗传研究室;

北京博宁医学遗传研究中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R596.04;
关键词
荧光原位杂交技术; 染色体异常; 核型分析; 诊断;

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