四川省血红蛋白E病的研究

焦春堂; 唐治贵; 代洪莹; 刘容海; 贺勇; 周世明; 杨立群

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四川省血红蛋白E病的研究

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应用醋酸纤维薄膜电泳筛测３４６８２名汉族小学生，检出血红蛋白Ｅ（ＨｂＥ）先证者４５人，检出率为０．１２９％。经一级结构分析证实为β链第２６位的谷氨酸被赖氨酸替代（即β２６ＧＡＡ→ＡＡＧ）。调查３０个家系的家系成员９８人，检出ＨｂＥ携带者５４人，阳性率为５５％，符合常染色体显性遗传规律。家系调查还发现１０例ＨｂＥ复合β地中海贫血的双重杂合子患者，这些病人有血液学和Ｈｂ异常，长期靠输血维持生命。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1995年第3期|86-87|共3页
作者
焦春堂; 唐治贵; 代洪莹; 刘容海; 贺勇; 周世明; 杨立群;
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作者单位

重庆市第二人民医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类实验室诊断;
关键词
检出; 血红蛋白; 携带者; 先证者; 常染色体显性遗传; 家系调查; β地中海贫血; 小学生; 规律; 四川省;

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