浙江温岭167例非综合征型聋患者12S rRNA基因突变频谱分析

蔡朝阳; 应正标; 郑静; 张婷; 肖红利; 曾爱平; 周仁芳; 陈小友; 金士剑; 郑刚; 管敏鑫

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目的研究浙江温岭地区非综合征型聋患者的临床和分子遗传学特征。方法收集浙江温岭167例非综合征型聋患者,对线粒体12S rRNA基因进行突变筛查,从种系发生、结构-功能相关性及正常对照组的发生频率等方面评估12S rRNA基因变异与聋病的相关性。结果 12S rRNA基因上共鉴定23个变异,其中1555A>G、1027A>G和961位点变异分别占3.59%、0.60%和10.18%。872G>A突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加耳毒性药物的敏感性,其他变异位点为多态性位点。结论绘制温岭市非综合征型聋患者线粒体12S rRNA基因突变频谱,发现14.97%患者携带聋病相关12S rRNA基因突变。这些工作为聋病分子病因学研究、温岭地区聋病预防重点以及诊断方法的研发和聋病治疗提供重要数据。

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来源
《中国耳鼻咽喉头颈外科》 |2013年第10期|525-529|共5页
作者
蔡朝阳; 应正标; 郑静; 张婷; 肖红利; 曾爱平; 周仁芳; 陈小友; 金士剑; 郑刚; 管敏鑫;
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作者单位

温州医科大学附属温岭医院耳鼻咽喉科;

浙江大学生命科学学院;

温州医科大学附属温岭医院检验科;

温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类微生物学检验;
关键词
听力障碍; 氨基糖苷类; 突变; 线粒体; 12S; rRNA基因;

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