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应用荧光定量PCR检测缺失型DMD携带者的研究

         

摘要

目的 建立荧光定量PCR技术检测缺失型DMD携带者。方法 应用 9对引物扩增抗肌萎缩蛋白缺失热点区域 ,检测出常见的缺失型DMD患儿 17例。用SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术对缺失型DMD患儿家系中 2 1例女性亲属进行检测。结果  1例肯定携带者、11例可疑携带者和 3例可能携带者证实为携带者 ;5例可疑携带者和 1例可能携带者被排除。结论 SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术是一种检测缺失型DMD携带者的准确、快速、简便的方法。

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