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陈育才; 谢文煌; 王柠; 邱春钦;
福建医学院附属第一医院;
尿崩症; 垂体性; 常染色体; 显笥性遗传; 家系调查;
机译:整体性前脑性中的声音刺猬基因的突变谱:SHH突变引起常染色体显性遗传性整体性前脑性部分。
机译:肾性尿崩症(NDI)的遗传形式:加压素受体缺陷(X连锁)和水通道蛋白缺陷(常染色体隐性和显性遗传)
机译:精氨酸-加压素神经物理II基因的错义突变导致中国人常染色体显性遗传性神经下垂体尿崩症
机译:微波调查Ca-水泥粘结耐火整体性的干燥行为
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:PRPH2基因中的一个新的剪接突变导致中国家系常染色体显性遗传性视网膜炎
机译:由aVp基因变异引起的常染色体显性遗传性家族性神经垂体性尿崩症患者诱导的多能干细胞
机译:细胞能量通路作为常染色体显性遗传性多囊肾病治疗的新靶点。
机译:人工转录因子,药物组合物,核酸,载体,宿主细胞,大肠杆菌宿主细胞,病毒载体,常染色体显性遗传萎缩,常染色体显性遗传性萎缩或青光眼的药物组成和治疗方法
机译:CRISPR/RNA诱导的核酸酶相关方法和组合物,用于治疗RHO相关常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)
机译:反义寡核苷酸治疗常染色体显性遗传性智力低下-5和DRAVET综合征
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