机译:PRPH2 / RDS基因中的一种新型杂合突变,导致常染色体显性视网膜炎的家庭中的表型表现谱(ADRP)
机译:具有常染色体显性视网膜粒度粒子母细胞的中国家庭前mRNA剪接基因PRPF31,PRPF8和SNRNP200的突变分析
机译:对常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者中PRPH2 / RDS的筛查发现法国人群中存在新的致病突变和8.6%的患病率
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:患有视网膜炎的中国血统中PRPH2基因的一种新突变具有视网膜炎和闭角青光眼
机译:P 367来自法国的常染色体显性遗传性色素性视网膜炎(ADRP)周围蛋白/ RDS基因的两个新的错义突变