成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现

夏欣一; 崔英霞; 杨滨; 王浩洋; 卢洪涌; 姚兵; 李晓军; 黄宇烽

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目的:成骨不全(OI)又称脆骨病,是一种少见的遗传性骨病,临床表现主要包括骨密度降低、骨脆病增加、蓝巩膜、牙本质发育不全等,发病率约为1∶10000报告1个成骨不全(OI)家系并检测Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)的突变位点。方法:家系患者均具有易骨折和蓝巩膜等特点,诊断为OI。提取外周血基因组DNA,对COL1A1和COL1A2基因的所有启动子、外显子以及外显子-内含子进行DNA测序。基因突变位点的杂合状态通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)进行证实。结果:DNA测序显示,2例OI患者COL1A1基因内含子27的5′端RNA剪接位点发生突变(c.1875+1G>A,即IVS27+1G>A),该突变与OI临床诊断一致。而家系中9名正常成员和50名健康对照者均未检测到该剪接位点突变。c.1875+1G>A在文献及胶原基因突变数据库均未见,为OI患者COL1A1基因的新突变位点,PCR-SSP证实了内含子27的杂合性。结论:本研究在一OI中国家系发现了致病基因COL1A1新的RNA剪接位点突变(c.1875+1G>A),详细的分子及临床特征对认识OI患者遗传和表型异质性、进一步研究OI基因型-表型关系有作用。

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来源
《医学研究与战创伤救治》 |2009年第3期|276-280|共6页
作者
夏欣一; 崔英霞; 杨滨; 王浩洋; 卢洪涌; 姚兵; 李晓军; 黄宇烽;
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作者单位

南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)解放军检验医学研究所中心实验科;

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正文语种 chi
中图分类基因的结构和突变的分子原理;
关键词
成骨不全; Ⅰ型胶原; 基因突变;

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