首页> 中文会议>中华医学会第十八次全国儿科学术会议 >Ⅰ型胶原基因(COL1A1)突变成骨不全症1例报告

Ⅰ型胶原基因(COL1A1)突变成骨不全症1例报告

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的:探讨成骨不全症(Ol)的遗传,临床表现及Ⅰ型胶原基因的突变表现.方法:回顾性分析1例Ol患者的临床表现,Ⅰ型胶原基因突变检测表现.结果:患儿有多发性骨折、蓝巩膜、脊柱侧弯等症状;X线片示陈旧性骨折,骨皮质变薄,骨质疏松;Ⅰ型胶原基因(COLIA1,COLIA2)突变检测:COL1A1基因突变c.3263G.＞A突变;结合家族病史,诊断成骨不全I型(常染色体显性遗传方式).结论:OI是遗传缺陷性结缔组织病,多数为常染色体显性遗传,临床(包括家族病史)及x线检查对其诊断有重要的价值;I型胶原基因突变位点与0I临床表型有一定的相关性,基因检测对0I患者的诊断、产前诊断及基因治疗有重要意义.

著录项

来源
《中华医学会第十八次全国儿科学术会议》|2013年|1721|共1页
会议地点长沙
作者
吴鸣; 陆燕; 张旭; 邓为彬;
展开▼
作者单位

中华医学会;

展开▼
会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R726.8:R681.1;
关键词
成骨不全症; 儿童患者; 病理诊断; Ⅰ型胶原基因突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发现 [J] . 夏欣一 ,崔英霞 ,杨滨 . 医学研究生学报 . 2009,第003期
2. 成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变 [J] . 崔英霞 ,夏欣一 ,史轶超 . 临床检验杂志 . 2009,第005期
3. COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症1例报告并表型基因型关联性文献复习 [J] . 董辰 ,刘姜睿璇 ,杨琳 . 中国循证儿科杂志 . 2016,第001期
4. 多重引物HRMA对成骨不全患者COL1A1/2基因突变的筛查与分析 [J] . 杨立 ,张天可 ,周怀蔚 . 中国骨质疏松杂志 . 2020,第008期
5. 一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测 [J] . 秦炜 ,何隽祥 ,施瑾 . 遗传学报：英文版 . 2005,第3期
6. HRM分析筛查成骨不全一家系COL1A1基因突变 [C] . BAI Xue ,白雪 ,LI Ke-qiu . 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 . 2013
7. COL1A1基因新突变致成骨不全症家系表型分析及可能机制探讨 [A] . 马慧梅 . 2020

Ⅰ型胶原基因(COL1A1)突变成骨不全症1例报告

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅