遗传性非息肉病性结直肠癌临床分子诊断的研究进展

陈红锦; 林秋; 曾莉; 杨柏霖

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遗传性非息肉病性结直肠癌临床分子诊断的研究进展

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遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种由于错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变导致的常染色体显性遗传性疾病,占结直肠癌的5%-15%.研究显示,与HNPCC发生相关的错配修复基因有hMSH2、hMLH1、hMSH6、hPSM1和hPSM2.HNPCC肿瘤具有发病早、近段结肠多见、原发癌多见、肠外肿瘤多见、病理以黏液腺癌为主的特点.到目前为止,HNPCC的诊断主要依赖病史及相关遗传检测结果.对于符合Amsterdam Ⅱ或Bethesda标准的结直肠癌患者应进行微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)和免疫组织化学错配修复蛋白的检测,继而进行错配修复基因等种系突变检测.

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来源
《世界华人消化杂志》 |2012年第29期|2806-2811|共6页
作者
陈红锦; 林秋; 曾莉; 杨柏霖;
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作者单位

南京中医药大学第一临床医学院;

南京中医药大学附属医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肠肿瘤;
关键词
遗传性非息肉性结直肠癌; 微卫星不稳定; 免疫组织化学; 错配修复基因;

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