48,XXY,+21双重三体1例报告

郭少铃; 代军; 詹喜焱

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48,XXY,+21双重三体1例报告

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虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。病例报告患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1991年第4期|32-32|共1页
作者
郭少铃; 代军; 詹喜焱;
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作者单位

武汉市第二医院遗传研究室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
三体; XXY; 高腭弓; 漏斗胸; 近亲婚配; 智力低下; 四胎; 足月顺产; 染色体异常; 母孕期;

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