372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究

何亚香; 何军; 季正华; 曹丽寅; 高锦声

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372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究

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目的　研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系 ,给优生干预提供科学依据。方法　外周血淋巴细胞染色体G显带 ,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析。结果　 1798例患儿中染色体异常 372例 ,异常检出率 2 0 7% ,异常核型中常染色体异常 313例 ,性染色体异常 5 9例 ;染色体数目异常 2 96例 ,结构异常 76例。结论　染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2004年第5期|63-64|共3页
作者
何亚香; 何军; 季正华; 曹丽寅; 高锦声;
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作者单位

江苏省苏州大学附属儿童医院儿科研究所;

苏州大学优生遗传中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;医学遗传学;
关键词
临床表型; 染色体异常核型; 儿童; 患儿; G显带; 性染色体异常; 常染色体异常;

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