联合STR连锁分析和PCR-SSCP分析对新疆地区PKU基因诊断

沙莎; 赵荣枝; 黄尚志; 乔拉; 丁琰; 郑梅玲; 刘素云

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联合STR连锁分析和PCR-SSCP分析对新疆地区PKU基因诊断

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联合采用PCR -STR和PCR -SSCP 2种基因诊断方法分析 5个PKU家系。除家系 4母亲为STR纯合型外 ,其余家系双亲皆为杂合子。对家系 1(维族 ) 1例风险胎儿 (妊娠 6周流产 )进行了产前基因诊断和 1例新生儿 (出生 1天 )进行了基因诊断 ,均为携带者 ,并经出生后证实。应用PCR -SSCP分析发现 ,家系 2 (回族 )患儿为Exon7突变纯合子 ,家系 4 (汉族 )患儿为Exon7和Exon11突变复合体 ,其Exon11突变位于第 399位点 (GTA→GTT) ,可能为一致病突变。实践证明上述 2种基因诊断方法联合使用可对 5个家系所有其他成员进行 10 0 %基因诊断和产前基因诊断 ,并可有效检出突变所在位置。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2002年第3期|12-13|共2页
作者
沙莎; 赵荣枝; 黄尚志; 乔拉; 丁琰; 郑梅玲; 刘素云;
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作者单位

新疆医科大学生物教研室;

中国医学科学院基础医学研究所;

新疆医科大学一附院;

山西医科大学一院;

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正文语种 chi
中图分类 R589.304;
关键词
苯丙酮尿症; 基因诊断; 短串联重复序列多态性; 单链构象多态性;

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