肝豆状核变性患者ATP7B基因突变分析及中医分型的相关性研究

余元勋; 鲍远程; 蒋怀周; 吴鹏; 汪鸿浩

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目的用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性。方法分子生物学方法及中医辨证分型方法。结果在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,ex-on12突变率14.7%。中医辨证可将WD分为6型,各型在临床上有一定特点。结论exon8,12突变是WD患者的ATP7B基因最常见的突变,中医各型均与此突变密切相关;研究中还可发现一些国内罕见报道的点突变。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2008年第1期|12-14|共3页
作者
余元勋; 鲍远程; 蒋怀周; 吴鹏; 汪鸿浩;
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作者单位

安徽高等医专省遗传中心;

安徽中医学院附院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
肝豆状核变性; ATP7B基因; 中医辨证分型;

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